1 na 2900 urodzeń. Dlaczego demencja u dziecka jest tak trudna do zdiagnozowania?

Demencja dziecięca to grupa około 140 uwarunkowanych genetycznie chorób, które prowadzą do stopniowej utraty wcześniej nabytych umiejętności. Rozpoznanie bywa opóźnione nawet o lata, ponieważ pierwsze objawy często przypominają spektrum autyzmu lub zaburzenia ruchowe. Ekspertka dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego podkreśla, że kluczowym narzędziem w diagnostyce jest badanie genetyczne WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu.

Czym jest demencja dziecięca i jak często występuje?

Demencja dziecięca nie jest jedną chorobą, ale grupą rzadkich schorzeń neurodegeneracyjnych. Jak wyjaśnia dr Proń, obejmują one „całe spektrum objawów poznawczych i fizycznych: problemy z pamięcią, koncentracją, nabywaniem i podtrzymaniem nowych umiejętności, zanikająca (lub nienabyta) umiejętność chodu, mowy, przełykania, kontrola czynności fizjologicznych i kontakt ze światem”. W przebiegu dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania i obumierania komórek nerwowych, czemu mogą towarzyszyć padaczka, spastyczność mięśni czy utrata wzroku.

Według danych przytaczanych przez ekspertkę dziecko z chorobą demencyjną rodzi się średnio raz na 2,9 tys. urodzeń. Choć pojedyncze jednostki są bardzo rzadkie, łącznie dotyczą one znacznie większej liczby dzieci, niż się powszechnie sądzi. Międzynarodowy Dzień Demencji Dziecięcej (23 września) ma zwrócić uwagę na to niedoceniane wyzwanie zdrowotne.

Objawy – dlaczego łatwo je pomylić z innymi zaburzeniami?

Pierwsze symptomy demencji dziecięcej są często niespecyficzne. Problemy poznawcze – trudności z koncentracją, pamięcią czy nauką nowych czynności – mogą sugerować spektrum autyzmu lub niepełnosprawność intelektualną. Z kolei objawy fizyczne, takie jak problemy z chodem, koordynacją czy połykaniem, bywają mylone z zespołami porażennymi lub dyspraksją.

To sprawia, że wiele dzieci otrzymuje początkowo błędną diagnozę, a właściwe rozpoznanie opóźnia się o miesiące, a nawet lata. Jak zaznacza dr Proń, dodatkowym problemem jest niewielkie doświadczenie części lekarzy z tego typu chorobami. W rezultacie rodzice często przechodzą długą ścieżkę diagnostyczną, zanim trafią do odpowiedniego specjalisty.

Diagnostyka – kluczowa rola badań genetycznych

Podstawą potwierdzenia demencji dziecięcej są zaawansowane badania genetyczne. W wielu przypadkach niezbędne jest badanie WES (sekwencjonowanie całego eksomu), które pozwala wykryć mutacje w genach odpowiedzialnych za poszczególne choroby. Niestety dostęp do tego typu testów w Polsce jest ograniczony, a czas oczekiwania na wynik może być długi.

Ekspertka podkreśla, że bez szybkiej diagnostyki genetycznej dzieci tracą szansę na wdrożenie terapii, które mogą spowolnić postęp choroby. W przypadku niektórych schorzeń, takich jak INAD (dziecięca dystrofia neuroaksonalna), opracowano już terapię genową, która czeka na wejście w fazę badań klinicznych. Im wcześniej zostanie postawione rozpoznanie, tym większe są możliwości interwencji.

Leczenie – od paliatywnego po terapie genowe

„Przez wiele lata choroby wszystkie demencyjne u dzieci były chorobami terminalnymi, a pacjenci byli leczeni wyłącznie objawowo i paliatywnie” – mówi dr Proń. Obecnie sytuacja powoli się zmienia. Rozwijane są terapie genowe i enzymatyczne, a w niektórych przypadkach stosuje się leki poza wskazaniami rejestracyjnymi (off-label).

Przykładem jest INAD – choroba związana z mutacją jednego genu, która prowadzi do postępującego uszkodzenia układu nerwowego. Jak informuje ekspertka, terapia genowa dla INAD została opracowana i ma wejść w etap badań klinicznych. Istotną rolę w finansowaniu i przyspieszaniu tych prac odgrywają organizacje pacjenckie, takie jak amerykańska INADcure Foundation czy polska NBIA Polska.

Nadal jednak dla większości chorób z tej grupy nie ma dostępnego leczenia przyczynowego. Według danych przywołanych przez dr Proń około połowy dzieci z rozpoznaną chorobą demencyjną nie dożywa 10. roku życia, a kolejne 20 proc. nie osiąga dorosłości. To pokazuje, jak pilne jest rozwijanie skutecznych terapii.

Co może zrobić rodzic? Praktyczne wskazówki

Jeśli u dziecka pojawiają się niepokojące objawy – regres w rozwoju, utrata nabytych umiejętności, problemy z mową, chodem lub kontaktem wzrokowym – warto skonsultować się z lekarzem pediatrą lub neurologiem dziecięcym. Należy pamiętać, że wczesna diagnostyka, w tym dostęp do badań genetycznych, może mieć kluczowe znaczenie dla rokowania.

Artykuł opiera się na informacjach z wywiadu z dr Elżbietą Proń opublikowanego w serwisie Nauka w Polsce. Rodzice, którzy podejrzewają u swojego dziecka chorobę neurodegeneracyjną, powinni szukać wsparcia w specjalistycznych poradniach genetycznych oraz organizacjach pacjenckich zajmujących się chorobami rzadkimi. Nie należy zwlekać z konsultacją – czas działa na niekorzyść w przypadku postępujących schorzeń neurologicznych.