Demencja u dziecka. 140 chorób genetycznych – dlaczego diagnoza trwa latami?

Demencja dziecięca to nie jeden, a około 140 uwarunkowanych genetycznie chorób, które prowadzą do stopniowej utraty nabytych umiejętności. Jak podkreśla dr Elżbieta Proń z Wydziału Nauk Społecznych Uniwersytetu Śląskiego, jedną z największych trudności pozostaje szybka diagnostyka i dostęp do terapii. Dziecko z chorobą demencyjną rodzi się średnio raz na 2,9 tys. urodzeń – to dane, które powinny skłonić do refleksji zarówno rodziców, jak i lekarzy.

Czym jest demencja dziecięca i jakie daje objawy?

Demencja dziecięca obejmuje grupę około 140 uwarunkowanych genetycznie chorób, które prowadzą do stopniowej utraty wcześniej nabytych umiejętności. Dr Proń wylicza całe spektrum objawów poznawczych i fizycznych: problemy z pamięcią, koncentracją, nabywaniem i podtrzymaniem nowych umiejętności, zanikająca (lub nienabyta) umiejętność chodu, mowy, przełykania, kontrola czynności fizjologicznych i kontakt ze światem. W przebiegu chorób dochodzi do nieprawidłowego funkcjonowania i obumierania komórek nerwowych, czemu mogą towarzyszyć m.in. padaczka, spastyczność mięśni czy utrata wzroku.

Pojedyncze choroby z tej grupy są rzadkie lub bardzo rzadkie, ale łącznie dotyczą znacznie większej liczby dzieci. Według przytaczanych przez ekspertkę danych dziecko z chorobą demencyjną rodzi się średnio raz na 2,9 tys. urodzeń. To oznacza, że w skali kraju problem dotyczy setek rodzin, choć świadomość społeczna wciąż jest niska.

Dlaczego rozpoznanie jest tak trudne?

Rozpoznanie może być trudne, ponieważ pierwsze symptomy często są niespecyficzne. Objawy poznawcze mogą prowadzić do podejrzenia spektrum autyzmu, a fizyczne – do rozpoznania m.in. zespołów porażennych czy dyspraksji. Dodatkowym problemem jest niewielkie doświadczenie części lekarzy z tego typu chorobami oraz ograniczony dostęp do zaawansowanych badań genetycznych.

Jak wynika z materiałów Serwisu Nauka w Polsce, w wielu przypadkach potrzebne jest badanie WES, czyli sekwencjonowanie całego eksomu. To zaawansowane badanie genetyczne pozwala na analizę wszystkich regionów kodujących białka w DNA, co zwiększa szansę na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za chorobę. Niestety, dostęp do niego w Polsce jest ograniczony, a czas oczekiwania na diagnozę może wynosić lata.

Badanie WES – klucz do diagnozy, ale nie dla każdego

Sekwencjonowanie całego eksomu (WES) to obecnie jedno z najskuteczniejszych narzędzi w diagnostyce chorób rzadkich, w tym demencji dziecięcej. Pozwala ono na jednoczesną analizę tysięcy genów, co znacznie przyspiesza identyfikację przyczyny choroby. Jednak, jak zaznacza dr Proń, wyzwaniem pozostaje nie tylko dostępność samego badania, ale także odpowiednia interpretacja wyników przez specjalistów z doświadczeniem w genetyce klinicznej.

W praktyce oznacza to, że rodzice często muszą szukać pomocy w ośrodkach akademickich lub korzystać z programów finansowanych przez organizacje pacjenckie. Przykładem jest polska organizacja NBIA Polska, która – jak informuje ekspertka – przygotowuje terapię off-label dla dwóch chorób neurodegeneracyjnych: MPAN i PKAN. To pokazuje, jak ważne jest zaangażowanie środowisk pacjenckich w proces diagnostyczny i terapeutyczny.

Terapie – od leczenia objawowego po nadzieję w terapiach genowych

Przez wiele lat choroby demencyjne u dzieci były chorobami terminalnymi, a pacjenci byli leczeni wyłącznie objawowo i paliatywnie – zaznacza dr Proń. Obecnie rozwijane są m.in. terapie genowe i enzymatyczne, a w niektórych przypadkach stosuje się leki poza wskazaniami rejestracyjnymi (off-label). Nadal jednak dla większości chorób z tej grupy nie ma dostępnego leczenia przyczynowego.

Jedną z chorób, dla której terapia genowa jest już blisko badań klinicznych, jest INAD, czyli dziecięca dystrofia neuroaksonalna. Jak wyjaśnia dr Proń, której niespełna 5-letni syn Julek cierpi na INAD, terapia genowa dla tej choroby została opracowana i ma wejść w etap badań klinicznych. Amerykańska INADcure Foundation doprowadziła do zakończenia badań nad terapią genową INAD i przygotowania jej do testów na ludziach. To daje nadzieję, ale droga od badań do powszechnego dostępu jest wciąż długa.

Rola organizacji pacjenckich i świadomości społecznej

Istotną rolę w rozwijaniu terapii chorób rzadkich odgrywają organizacje pacjenckie. Według dr Proń angażują się one m.in. w gromadzenie danych o chorych, współpracę z naukowcami i firmami farmaceutycznymi oraz finansowanie badań nad terapiami, które ze względu na niewielką liczbę pacjentów nie zawsze są atrakcyjne dla przemysłu farmaceutycznego.

23 września obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Demencji Dziecięcej (Childhood Dementia Day), którego celem jest zwrócenie uwagi na choroby prowadzące do utraty funkcji poznawczych i sprawności u dzieci. Według danych przywołanych przez dr Proń około połowy dzieci z rozpoznaną chorobą demencyjną nie dożywa 10. roku życia, a kolejne 20 proc. nie osiąga dorosłości. Te liczby powinny skłonić do większego wsparcia dla badań i diagnostyki.

Dla rodziców, którzy zauważają u swojego dziecka niepokojące objawy – opóźnienie rozwoju, problemy z równowagą, utratę wcześniej nabytych umiejętności – kluczowe jest jak najszybsze skonsultowanie się z lekarzem pediatrą lub neurologiem dziecięcym. Wczesna diagnostyka, choć trudna, może otworzyć drzwi do eksperymentalnych terapii i odpowiedniego wsparcia. Nie należy jednak samodzielnie interpretować objawów ani opóźniać wizyty u specjalisty.